L’acalasia, come affrontarla: sintomi, diagnosi e trattamento
L’acalasia è una rara malattia motoria dell’esofago caratterizzata dall’incapacità del muscolo sfintere esofageo inferiore di rilasciarsi adeguatamente durante la deglutizione. Questa condizione progressiva compromette il passaggio del cibo dallo stomaco, causando sintomi significativi che impattano sulla qualità della vita.
Cosa si intende per acalasia
L’acalasia è un disturbo neurodegenerativo dell’esofago in cui si verifica la perdita progressiva dei neuroni del plesso mioenterico, la rete nervosa che controlla la motilità esofagea. Questa degenerazione impedisce il normale rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore.
Il termine acalasia deriva dal greco e significa “mancato rilasciamento”, riferendosi specificamente all’incapacità dello sfintere esofageo inferiore di aprirsi correttamente per permettere il passaggio del cibo nello stomaco.
In condizioni normali, lo sfintere esofageo inferiore rimane contratto per prevenire il reflusso del contenuto gastrico, ma si rilascia durante la deglutizione per permettere al cibo di entrare nello stomaco. Nell’acalasia, questo meccanismo è compromesso.
L’incidenza dell’acalasia è relativamente bassa, circa 1-2 casi per 100.000 abitanti all’anno. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma il picco di incidenza si verifica tra i 30 e i 60 anni, con uguale distribuzione tra uomini e donne.
Sintomi principali dell’acalasia
I sintomi dell’acalasia si sviluppano tipicamente in modo graduale e progressivo nel corso di mesi o anni. La disfagia rappresenta il sintomo cardinale, presente in quasi tutti i pazienti.
La disfagia inizialmente è percepita solo con cibi solidi, ma progressivamente coinvolge anche i liquidi. Questa caratteristica distintiva aiuta a differenziare l’acalasia da altre cause di disfagia dove i liquidi passano più facilmente.
Il rigurgito di cibo non digerito è comune, particolarmente durante la notte quando il paziente è in posizione supina. Il cibo può rimanere nell’esofago per ore prima di essere rigurgitato.
Il dolore toracico si verifica in circa il 40-60% dei pazienti, tipicamente retrosternale, e può essere intenso tanto da simulare un dolore petto di origine cardiaca. Questo sintomo è più comune nelle fasi iniziali della malattia.
La perdita peso è frequente a causa delle difficoltà alimentari e può essere significativa nei casi non trattati. Alcuni pazienti sviluppano strategie compensatorie come mangiare molto lentamente o bere grandi quantità di liquidi durante i pasti.
Altri sintomi associati
Oltre ai sintomi principali, l’acalasia può manifestarsi con sintomi respiratori dovuti all’aspirazione di contenuto esofageo nelle vie aeree, particolarmente durante la notte.
La tosse notturna e la polmonite da aspirazione rappresentano complicazioni potenzialmente serie, causate dal rigurgito di materiale alimentare che può essere inalato nei polmoni durante il sonno. Questi sintomi possono manifestarsi con respiro affannoso o fiato corto.
L’alitosi è frequente a causa del ristagno prolungato di cibo nell’esofago che subisce fermentazione batterica. Questo sintomo può essere socialmente invalidante per i pazienti.
Il bruciore retrosternale simile al reflusso gastroesofageo può verificarsi, causato dalla fermentazione del cibo trattenuto nell’esofago piuttosto che dal reflusso acido dallo stomaco.
Alcuni pazienti riferiscono una sensazione di pienezza o pressione toracica persistente, particolarmente dopo i pasti, dovuta alla dilatazione progressiva dell’esofago.
Diagnosi dell’acalasia
La diagnosi di acalasia richiede un approccio sistematico che combina valutazione clinica, esami strumentali e studi funzionali dell’esofago. Il sospetto clinico nasce dalla caratteristica disfagia per solidi e liquidi.
L’esame radiologico con studio baritato dell’esofago rappresenta spesso il primo test diagnostico. Mostra un esofago dilatato con restringimento a “becco d’uccello” a livello della giunzione gastroesofagea.
L’esofagogastroduodenoscopia è essenziale per escludere cause meccaniche di ostruzione come tumori o stenosi, e per valutare lo stato della mucosa esofagea. L’endoscopia nell’acalasia mostra tipicamente un esofago dilatato con ristagno di cibo.
La manometria esofagea ad alta risoluzione rappresenta il gold standard diagnostico. Questo esame misura le pressioni e la coordinazione delle contrazioni esofagee, documentando l’assenza di peristalsi e il mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore.
Classificazione manometrica
La classificazione di Chicago distingue tre sottotipi di acalasia basati sui pattern manometrici, con importanti implicazioni prognostiche e terapeutiche.
L’acalasia di tipo I è caratterizzata dall’assenza completa di contrazioni esofagee con pressurizzazione minima dell’esofago. Questo tipo ha generalmente una risposta favorevole ai trattamenti.
L’acalasia di tipo II presenta pressurizzazione pan-esofagea in almeno il 20% delle deglutizioni. Questo sottotipo ha la migliore prognosi e risponde particolarmente bene alle terapie disponibili.
L’acalasia di tipo III mostra contrazioni spastiche premature nell’esofago distale. Questo tipo ha generalmente la prognosi peggiore e può richiedere approcci terapeutici più aggressivi.
Come guarire dall’acalasia
L’acalasia non può essere guarita completamente poiché la perdita dei neuroni del plesso mioenterico è irreversibile. Tuttavia, i trattamenti disponibili possono controllare efficacemente i sintomi e migliorare significativamente la qualità della vita.
L’obiettivo del trattamento è ridurre la pressione dello sfintere esofageo inferiore per facilitare il passaggio del cibo nello stomaco. Esistono diverse opzioni terapeutiche con diversi gradi di invasività.
I trattamenti farmacologici come nitrati o calcio-antagonisti hanno efficacia limitata e transitoria, utilizzati principalmente come ponte verso terapie più definitive o in pazienti che non possono sottoporsi a procedure invasive.
Le iniezioni di tossina botulinica nello sfintere esofageo inferiore durante endoscopia possono fornire sollievo temporaneo dei sintomi per 6-12 mesi, ma richiedono ripetizioni e l’efficacia diminuisce con le iniezioni successive.
Dilatazione pneumatica
La dilatazione pneumatica rappresenta uno dei trattamenti non chirurgici più efficaci per l’acalasia. La procedura consiste nell’inserimento endoscopico di un palloncino che viene gonfiato a livello dello sfintere esofageo inferiore.
Il meccanismo d’azione consiste nella lacerazione controllata delle fibre muscolari dello sfintere, riducendone la pressione e permettendo un migliore passaggio del cibo. La procedura può essere ripetuta se necessario.
L’efficacia della dilatazione pneumatica è buona, con successo a breve termine nel 70-90% dei casi. Tuttavia, circa il 50% dei pazienti richiede ripetizioni della procedura entro 5 anni.
Il rischio principale è la perforazione esofagea, che si verifica in circa il 2-3% dei casi. Questa complicanza richiede generalmente intervento chirurgico urgente.
Miotomia di Heller
La miotomia di Heller rappresenta il trattamento chirurgico standard per l’acalasia. La procedura prevede la sezione del muscolo dello sfintere esofageo inferiore per ridurne la resistenza.
L’intervento viene eseguito laparoscopicamente nella maggior parte dei casi, attraverso piccole incisioni addominali. Il chirurgo seziona le fibre muscolari dello sfintere per una lunghezza di circa 6 centimetri.
Per prevenire il reflusso gastroesofageo post-operatorio, la miotomia viene tipicamente associata a una fundoplicatio parziale, dove una parte dello stomaco viene avvolta intorno all’esofago distale.
I risultati della miotomia laparoscopica sono eccellenti, con successo a lungo termine superiore all’85%. La procedura è considerata particolarmente efficace per l’acalasia di tipo II.
POEM (Miotomia Endoscopica Perlorale)
La POEM rappresenta un approccio innovativo e meno invasivo per il trattamento dell’acalasia. La procedura viene eseguita completamente per via endoscopica, senza incisioni esterne.
La tecnica prevede la creazione di un tunnel sottomucoso nell’esofago attraverso cui il gastroenterologo esegue la miotomia dall’interno. Questa procedura combina i vantaggi dell’efficacia chirurgica con la minor invasività dell’endoscopia.
I vantaggi della POEM includono assenza di cicatrici cutanee, minor dolore post-operatorio, degenza ospedaliera più breve e recupero più rapido rispetto alla chirurgia laparoscopica.
L’efficacia della POEM è comparabile alla miotomia laparoscopica, con tassi di successo superiori al 90%. La procedura è particolarmente utile per l’acalasia di tipo III e per i pazienti già sottoposti a trattamenti falliti.
Quanto si vive con l’acalasia
La prognosi dell’acalasia in termini di aspettativa di vita è generalmente buona quando la condizione viene diagnosticata e trattata adeguatamente. L’acalasia di per sé non riduce significativamente l’aspettativa di vita.
Le complicanze a lungo termine non trattate possono includere malnutrizione severa, polmoniti da aspirazione ricorrenti e, raramente, sviluppo di carcinoma squamocellulare dell’esofago.
Il rischio di cancro esofageo è aumentato nei pazienti con acalasia di lunga durata, stimato essere circa 15-30 volte superiore alla popolazione generale, sebbene l’incidenza assoluta rimanga bassa.
Dopo trattamento efficace, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale con significativo miglioramento della qualità di vita. Il follow-up regolare è importante per monitorare la risposta al trattamento.
Cosa non mangiare con l’acalasia esofagea
Le modifiche dietetiche possono aiutare a gestire i sintomi dell’acalasia, specialmente in attesa di trattamenti definitivi o come supporto post-trattamento.
È consigliabile evitare cibi molto densi o asciutti come pane senza condimenti, riso non condito o carne secca, che hanno maggiori difficoltà a passare attraverso lo sfintere ristretto.
Gli alimenti fibrosi o filamentosi come sedano, ananas o alcune carni possono causare difficoltà e dovrebbero essere consumati con cautela o evitati.
Le bevande gassate possono aumentare la distensione esofagea e il disagio, quindi molti pazienti preferiscono evitarle o consumarle con moderazione.
Consigli alimentari utili
Oltre agli alimenti da evitare, esistono strategie alimentari che possono facilitare la deglutizione e ridurre i sintomi nell’acalasia.
Masticare accuratamente e mangiare lentamente sono fondamentali. Dedicare tempo sufficiente ai pasti permette al cibo di passare più facilmente attraverso l’esofago.
Bere abbondantemente durante i pasti aiuta a spingere il cibo verso lo stomaco. Molti pazienti trovano utile alternare bocconi di cibo con sorsi d’acqua.
Preferire cibi morbidi e umidi come zuppe, puree, carni macinate con salse, pesce e alimenti ben cotti può facilitare la deglutizione e ridurre il disagio.
Evitare di coricarsi immediatamente dopo i pasti riduce il rischio di rigurgito notturno. È consigliabile attendere almeno 2-3 ore prima di andare a letto.
Follow-up e monitoraggio
Il follow-up a lungo termine è importante per tutti i pazienti con acalasia, anche dopo trattamento efficace. Il monitoraggio permette di identificare precocemente recidive o complicanze.
I controlli periodici dovrebbero includere valutazione dei sintomi, endoscopia per escludere complicanze come esofagite o displasia, e eventualmente studi manometrici per valutare la funzione esofagea.
La sorveglianza endoscopica è particolarmente importante nei pazienti con acalasia di lunga durata per lo screening del cancro esofageo, sebbene non esistano linee guida uniformi sulla frequenza ottimale.
I pazienti devono essere istruiti a riconoscere segni di recidiva sintomatica o complicanze che richiedono rivalutazione medica, come peggioramento della disfagia o nuovi sintomi respiratori.
